Unter dem Begriff Genetik versteht man die Lehre von den Erbanlagen; die medizinische Genetik befasst sich mit den Abweichungen physiologischer Vorgänge, die zu morphologischen und/oder funktionellen Störungen führen können.

Ein Schwerpunkt in der sozialpädiatrischen Versorgung ist die Klärung der Ursache einer komplexen Entwicklungsstörung. Der Fachbereich Medizinische Genetik wird in Anspruch genommen, wenn Hinweise auf eine Mitwirkung genetischer Faktoren bei der Ursache der Störung erkennbar sind. Ziel der genetischen Diagnosefindung ist die Formulierung einer Entwicklungsprognose und ggf. eine Optimierung des Therapie- und Förderkonzeptes sowie eine Abschätzung der Wiederholungswahrscheinlichkeit im Falle einer weiteren Schwangerschaft.

Der Schwerpunkt der klinisch-genetischen Diagnostik eines Kindes ist die Phänotypanalyse. Dies ist eine Analyse des Erscheinungsbildes hinsichtlich Morphologie, Entwicklung und Verhalten. Sie wird meist ergänzt durch eine genetische Labordiagnostik im genetischen Labor des Kinderzentrums sowie in Kooperation mit Instituten im In- und Ausland.

Der Fachbereich Medizinische Genetik ist räumlich integriert in das SPZ des Kinderzentrums München. Dadurch ist eine vielfältige interdisziplinäre Zusammenarbeit möglich, die wiederum einen jeweils individuellen und zeitlich ökonomisch abgestimmten Umgang mit den Kindern und ihren Familien garantiert.